Σύνδρομο Cornelia de Lange
ΚΟΚΜΟΤΟΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ. ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗΣ ΚΕΝΤΡΟ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ
Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν σκελετικές και προσωπικές ανωμαλίες, υπερβολική τριχοφυΐα και σοβαρή νοητική καθυστέρηση. Και τα δύο φύλλα επηρεάζονται εξίσου. Είναι μία δυσμορφογενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές εγγενής ανωμαλίες. Ένα πρόβλημα στο γονίδιο στο μακρύ στέλεχος του χρωμοσώματος 3 είναι ύποπτο για το σύνδρομο αλλά τίποτα δεν έχει αποδειχτεί.
Οι δυσκολίες που παρουσιάζονται στην ομιλία είναι:
– Σοβαρά ελλείμματα σε γλώσσα και ομιλία. Τα περισσότερα άτομα δεν αναπτύσσουν λεκτικές δεξιότητες παρ’ολο που κάποια άτομα αναπτύσσουν κάποιου είδους μη λεκτικής επικοινωνίας
– Οι εκφραστικές ικανότητες είναι πολύ πιο διαταραγμένες από τις αντιληπτικές
– Η συντακτική ανάπτυξη είναι πολύ πιο πίσω από τη λεξιλογική ανάπτυξη
– Δυσκολίες άρθρωσης. Τα σύμφωνα παραμορφώνονται ή παραλείπονται
