Σύνδρομο Angelman
ΚΟΚΜΟΤΟΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ. ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗΣ ΚΕΝΤΡΟ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου περιλαμβάνουν σοβαρή εγγενή νοητική καθυστέρηση, ασυνήθιστα χαρακτηριστικά προσώπου και μυϊκές ανωμαλίες. Και τα δύο φύλλα επηρεάζονται εξίσου. Ακριβή ποσοστά εμφάνισης δεν είναι γνωστά, αλλά πάνω από 80 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί. Υπάρχει περίπλοκη γενετική αιτιολογία που περιλαμβάνει απουσία του χρωμοσώματος 15 από το DNA, με πιθανή προέλευση το γενετικό υλικό της μητέρας.
Οι δυσκολίες που παρουσιάζονται στην ομιλία είναι :
– Σοβαρά ελλείμματα στην ομιλία και τη γλώσσα, πολλές φορές απουσιάζουν παντελώς
– Συχνές ασυνήθιστες κινήσεις της γλώσσας