15η Φεβρουαρίου, παγκόσμια ημέρα για το σύνδρομο Angelman
Μαρτίνης Ιωάννης , Λογοθεραπευτής, Κέντρο ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ
Σχετικά πρόσφατα, συγκεκριμένα το 1965, ένας Άγγλος παιδίατρος πρωτοανέφερε τον συνδυασμό των κλινικών χαρακτηριστικών που αποτελούν το σύνδρομο Angelman. Αρχικά η κατάσταση ονομάστηκε σύνδρομο ‘happy puppet’ λόγω της εύθυμης ιδιοσυγκρασίας των παιδιών αυτών στο σύνολο τους, ονομασία που δεν έτυχε θετικής αποδοχής από το οικογενειακό περιβάλλον των παιδιών και είχε ως συνέπεια να αλλαχθεί υιοθετώντας την περισσότερο ουδέτερη ονομασία Angelman τιμής ένεκεν του Άγγλου παιδιάτρου. Περί τίνος πρόκειται όμως;
Πρόκειται για μία αναπτυξιακή διαταραχή του νευρικού μας συστήματος η οποία εκδηλώνεται μετά από ανωμαλία στο γονίδιο UBE3A στη χρωμοσωματική περιοχή 15q11-13 και προκαλείται από ποικιλία γενετικών μηχανισμών οι οποίοι εμπλέκουν αυτή την εγγεγραμμένη περιοχή του γονιδιώματος. Ενδέχεται να μεταδωθεί από ελλιπή μητρικό γωνιδίωμα, από πατρική γωνιδιακή δισωμία αλλά και από μικρές μεταλλάξεις του συγκεκριμένου γονιδίου. Ο επιπολασμός (συχνότητα εμφάνισης στον γενικό πληθυσμό) του συνδρόμου Angelman κυμαίνεται μεταξύ 1 ανά 10000 και 1 ανά 40000 γεννήσεις. Όπως γίνεται εύκολα κατανοητό πρόκειται για ένα μάλλον αρκετά σπάνιο σύνδρομο. Πάμε τώρα να δούμε και τα χαρακτηριστικά του.
Το σύνδρομο Angelman περιλαμβάνει μεταξύ άλλων αταξικά χαρακτηριστικά στην κίνηση, σοβαρές δυσκολίες μάθησης / εκπαίδευσης σε δεξιότητες καθημερινής ζωής, επιληπτικό σύνδρομο με χαρακτηριστική εικόνα εγκεφαλογραφήματος (όχι πάντα παρόν), προφανή δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου και μία ακαταμάχητη, χαρούμενη, ελκυστική κοινωνική διάθεση. Η πλειονότητα των παιδιών παρουσιάζει σημαντική καθυστέρηση στην κατάκτηση των αναπτυξιακών οροσήμων τόσο σε κινητικό, γνωστικό και επικοινωνιακό επίπεδο. στην πλειονότητα των παιδιών δεν αναπτύσσεται ομιλία. Συνήθως παρατηρείται χρόνιες και έντονες διαταραχές ύπνου και μία πανταχού παρούσα λατρεία για το νερό! Συνήθως έχουν ξανθά μαλλάκια και μπλε μάτια.
Από τους πρώτους μήνες της ζωής τους, μας κάνει εντύπωση η ευκολία με την οποία πυροδοτείται το γέλιο σε υπερβολική συχνότητα και ένταση. Παρατηρείται επίσης έντονη τάση για διαρκή κίνηση και αρκετά έντονη διαταραχή ύπνου γεγονός που δοκιμάζει τις αντοχές των μελών της οικογένειας ως προς το ξενύχτι. Βέβαια η αυστηρή ρουτίνα ύπνου μπορεί να βελτιώσει αξιοσήμειωτα την είσοδο και διάρκεια του ύπνου καθώς επίσης και η χρήση μελατονίνης η οποία τουλάχιστον στο 50% των περιπτώσεων φέρει αποτέλεσμα. Μιλήσαμε για την αγάπη για το νερό και θα προσθέσουμε την γενικότερη έλξη που τους κινούν οι αντανακλαστικές επιφάνειες και τα μπαλόνια! Απολαμβάνουν την παρέα των άλλων και το να βλέπουν τηλεόραση (ειδικά αστεία videos).
Παρά την καλή κοινωνικότητα που εκδηλώνουν σε κάθε ευκαιρία ομιλία δεν αναπτύσσεται στην πλειονότητα των περιπτώσεων. Ακόμη και σε περιπτώσεις παιδιών όπου αναπτύσσεται ομιλία, το λεξιλόγιο συνήθως δεν ξεπερνά τις 2-3 λέξεις. Η πλειονότητα των παιδιών είναι ικανά να κατανοήσουν απλές εντολές εντός του γνωστού οικογενειακού ή σχολικού πλαισίου. Κάποια παιδιά μπορούν να επικοινωνήσουν χρησιμοποιώντας μία μορφή νοηματικής γλώσσας όπως Makaton ή ένα σύστημα επικοινωνίας όπως το PECS. Έχουν επίσης παρατηρηθεί περιπτώσεις παιδιών που καταφέρνουν να χρησιμοποιήσουν αποτελεσματικά συσκευές επαυξητικής επικοινωνίας (εδικά διαμορφωμένα tablets). Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν αυξάνεται αναπόφευκτα και το εύρος συγκέντρωσης προσοχής τους με αποτέλεσμα να είναι ευνοικότερες οι συνθήκες για να εκπαιδευτούν σε περισσότερο πολύπλοκες δεξιότητες επικοινωνίας. Περιττό να πούμε πόσο σημαντική είναι η πρώιμη θεραπευτική παρέμβαση για να αξιοποιήσει το κάθε παιδί όσο το δυνατό περισσότερο το επικοινωνιακό δυναμικό του.
Σε δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης υπάρχει μεγάλη απόκλιση από παιδί σε παιδί και από οικογένεια σε οικογένεια. Γνωρίζουμε ότι η εκπαίδευση τουαλέτας είναι πιθανή και ότι περίπου το ένα τρίτο των παιδιών αποκτούν τήρηση σφιγκτήρων ημερησίως ενώ κατά την νύκτα το ποσοστό αυτό μειώνεται. Με συμμετοχή του φροντιστή μπορούν να ντυθούν ενώ το να αποδυθούν τους είναι συνήθως περισσότερο εύκολο. Συνήθως κατορθώνουν να σιτιστούν μόνα τους επιλέγοντας τις τροφές που επιθυμούν. Όπως γίνεται κατανοητό, παρόλο που δεν είναι ρεαλιστικός στόχος η ανεξάρτητη διαβίωση για ένα συνάνθρωπο μας με σύνδρομο Angelman, αρκετοί τελικά κατακτούν ικανοποιητικά ποιοτικά χαρακτηριστικά διαβίωσης, ζώντας ημι-ανεξάρτητα με διαρκή εποπτεία κυρίως επειδή σε αρκετές περιπτώσεις δεν εμφανίζουν αξιόπιστη αίσθηση του κινδύνου.
Τα τελευταία δέκα χρόνια έχει συσσωρευτεί πλήθος νέων ευρημάτων για την νευρολογία, την γενετική, την συμπεριφορική διαχείριση, την γνωστική εκπαίδευση, την πρόγνωση των παιδιών με σύνδρομο Angelman με συνέπεια να έχει διευρυνθεί η αντίληψη μας για το πρίσμα υπό το οποίο βιώνουν τις προκλήσεις της καθημερινότητας οι συνάνθρωποι μας που πάσχουν από σύνδρομο Angelman.
Ευελπιστούμε ότι, εν όψει και της παγκόσμιας ημέρας για το σύνδρομο Angelman, θα βάλουμε τα δυνατά μας και θα εκμεταλλευτούμε τις γνώσεις που πλέον έχουμε για να παρέχουμε υπηρεσίες που θα δικαιολογούν -έστω μερικώς- τα αυθεντικά, λατρεμένα, αξέχαστα χαμόγελα που τόσο απλόχερα χαρίζουν τα παιδιά με Angelman στους ανθρώπους που σέβονται την ιδιοσυγκρασία τους. Ίσως τελικά η μετονομασία σε «Angelman» να κρύβει περισσότερη αλήθεια από απλώς το επίθετο ενός παιδιάτρου.
Το παρόν άρθρο βασίζεται στην ακόλουθη βιβλιογραφική αναφορά:
*Clayton-Smith J., Laan L. (2003). Angelman Syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. Journal of Medical Genetics, 40, 87-95.
