Σύνδρομο του Εύθραυστου Χ
ΚΟΚΜΟΤΟΣ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ. ΛΟΓΟΘΕΡΑΠΕΥΤΗΣ ΚΕΝΤΡΟ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ
Το σύνδρομο αυτό, μαζί με το σύνδρομο Down, είναι η συνηθέστερη αιτία νοητικής υστέρησης που μπορεί να συγκεκριμένα να διαγνωσθεί. Εμφανίζεται συνήθως στους άρρενες. Τα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν ένα μακρύ, στενό πρόσωπο, μεγάλα προεξέχοντα αυτιά και υπογναθιακό σαγόνι και μέτωπο. Επίσης κάλους στα χέρια, πλατυποδία και υπερεκτάσιμες αρθρώσεις. Παρ’όλο που στο μεγαλύτερο ποσοστό υπάρχει ΝΚ ένα μικρό μέρος των ατόμων αυτών παρουσιάζει φυσιολογική νοητική ικανότητα. Εμφανίζεται σε 1 σε κάθε 1000 γεννήσεις στα αγόρια και 1 σε κάθε 2000 γεννήσεις στα κορίτσια. Μεγάλη είναι η πιθανότητα εμφάνισης αυτισμού στα αγόρια με αυτό το σύνδρομο. Το σύνδρομο μπορεί να υπάρχει σε ένα 14% των ατόμων διαγνωσμένων με αυτισμό. Η αιτία είναι ένα εύθραυστο τμήμα στο μακρύ στέλεχος του χρωμοσώματος Χ. Το επηρεασμένο χρωμόσωμα συνήθως κληρονομείται από τη μητέρα στο γιο αλλά είναι πιθανό να περάσει και από το πατέρα που δεν έχει νοσήσει στη κόρη. Οι φορείς μητέρες έχουν πιθανότητα 50% να το περάσουν σε όλα τα παιδιά τους, ενώ ο πατέρας που μεταδίδει το χρωμόσωμα το περνάει σε όλες τις κόρες του. Αυτές οι κόρες είναι φυσιολογικής νοημοσύνης αλλά το σύνδρομο εκδηλώνεται σε μεγάλα ποσοστά στη τρίτη γενιά. Οι δυσκολίες που παρουσιάζονται στην ομιλία είναι :
– Απουσία ομιλίας, ανάλογα με τη σοβαρότητα της ΝΚ
– Διαταραχή ακουστικής επεξεργασίας
– Στα πρώτα χρόνια η εκφραστικέ δεξιότητες μπορεί να έχουν μεγάλη καθυστέρηση σε σχέση με τις αντιληπτικές
– Είναι σχετικά καλό το λεξιλόγιο, αλλά αρκετά φτωχή χαμηλή αιτιολόγηση
– Ταχυλαλία
– Υπερβολικά ψηλή ένταση
– Έλλειψη καταληπτότητας σε συνδεδεμένο κείμενο
– Επανάληψη ολόκληρων ή τμημάτων λέξεων
– Δυσκολίες στην άρθρωση
– Ηχολαλία
– Συχνή χρήση αυτοματοποιημένων φράσεων
– Διαταραχές φωνής
– Φτωχή βραχυπρόθεσμη μνήμη
– Πραγματολογικές δυσκολίες
– Δυσκολίες διατήρησης του θέματος στο διάλογο
– Υπερ-ευαισθησία ή υπό-ευαισθησία σε στοματοπροσωπικά ερεθίσματα
